父親はニーマンピックと呼ばれるまれな遺伝病のために子供を失うという痛みに直面しました

3人のデイビッドの子供を寝かせてしまう珍しい遺伝病。今、彼の2番目の子供は亡くなりました。他の2人の子供たちは、チューブを通して食べたり呼吸したり、肺液を何時間も吸い上げたり、寝ている間に換気装置を使わなければなりませんでした。

「私の3人の子供はすべて、通常5〜7歳まで生まれ育ちました。それらはすべて非常に賢く、3歳から読むことができます…」悲しいことに、子供たちが5歳のときに状況が変わり始めました。

彼らはニーマンピックC型病と呼ばれる非常にまれな遺伝的代謝障害に苦しんでいます。

まれな遺伝病の最初の兆候...

 

Niemann-Pick遺伝病が発見される前は、3人の子供全員が非常に健康でした

デビッドは、妻と一緒に、定期的に子供たちを検査、検査、入院、積極的な治療に行かなければならないとき、困難で惨めな旅を続けています。

最近、彼の父親のデイビッドは、彼が子供たちに与えたケアが義務を超えていたため、SCCLケアギバー賞（シンガポールの社会組織からの賞）を授与されました。それは父親の愛、尊敬、そして献身です。

「ジュスティーナは1991年に生まれ、ティモシーは1993年に生まれ（2004年7月に亡くなった）、タイタス​​は1996年に生まれた」と彼は語った。

ジャスティーナがこの遺伝病の症状を最初に示したとき、彼らの家族はアメリカにいました。

「就学前の先生は、私の娘は指示に従わず、しばしば教室を去ったと言いました。同じ頃、彼が他の人の周りにいることを恐れ始めたことに気づきました。」

「ジャスティナはまた、何かを数秒間見つめているときに短い発作を起こします。後で、それらがてんかん発作であることがわかりました。」

「それはおそらくストレスであり、アメリカの学校環境に適応できないと考えて、私は家族をシンガポールに連れ戻すことにしました。」

しかし、状況は良くなりませんでした。

遺伝病の段階は急速に進行します

デビッドは続けました。「私の娘がシンガポールに戻り、サンクトペテルブルク小学校で勉強を始めたとき マーガレット、退化が加速しています。私の娘は突然の痛み（無緊張性痙攣）を起こし始め、絶えず怪我をしました。」

「ジャスティナはまた、知覚するのが難しく、クラスでうまく反応しないようで、ほとんど話しません。彼女はMOEの精神衛生研究所の精神科医の指導の下で学校を卒業し、その後SpasticSchoolに入学しました。」

「ジュスティーナは、ゲル状のけいれん（笑）、おばあちゃんのけいれん（全身）など、発作が増え始めました。その後、話したり、歌ったり、飲み込んだり、食べたりする能力が徐々に失われました。パイプを通して。」

「私の娘も徐々に立ったり歩いたりする能力を失い、9歳未満のときに車椅子を使わなければなりませんでした。車椅子でも、彼女は脊柱側弯症を患っていました-90度以上の曲線を形成するところまで。彼女の肺も影響を受けています。」

12歳のとき、ジャスティーナは呼吸できるように気管を開くために手術を受けなければなりませんでした。

ジャスティーナの弟はこの遺伝性疾患の症状を示し始めました...

 

この遺伝性疾患の症状は非常に急速に進行します

ティモシーは7歳のときに同様の症状を示し始めました。通常、認知障害と身体障害は頻繁な発作に関連しています。私の息子も食べ物を飲み込むのに苦労しています。

最後に、少年は呼吸困難とけいれんを伴う昏睡状態に陥った後、2004年に亡くなりました。ティモシーが昏睡状態にあったとき、医者は男の子から組織を取り、検査のためにそれを米国に送りました。その後、病気が診断されました。

「テスト結果は、ティモシーがタイプCニーマンピック病（NPC）を持っていたということでした」とデビッドは私たちに言いました。NPCは非常にまれな自然発生的な変性疾患です。この病気は、脂質とコレステロールを代謝する体の能力に影響を及ぼします。」

その結果、この病気は脳細胞、肝臓、その他の臓器の死を引き起こします。

また、非常にまれな障害です。この病気は非常にまれであるため、「ティモシーの診断前、シンガポールの神経科学者は私の子供の病気の正確な状態を知りませんでした」。

ティモシーの検査結果が発表された時点で、世界中でこの病気の症例は約400例しかありませんでした。私はインターネットのどこかで、この病気の約500〜600例だけが今のところ生き残っていると読んだことがあります。

ニーマンピックC型遺伝病とは何ですか？

ティモシーの診断が確認された後、医師はタイタスを調べ、少年もこのまれな病気の影響を受けていることを確認しました。

「最終的に、タイタス​​はジャスティーナが経験した退化した状態に陥った」とデビッドは回想する。唾液を食べたり、飲んだり、飲み込んだりする能力の喪失。」

「タイタスはまた、歩く、立つ、座る能力を失いました。しかし、てんかん治療と早期の理学療法を受けたため、彼はより長く活動を続けることができました。そして、彼の妹とは異なり、少年はまだ彼の手を動かして、彼の頭を少し回すことができます。」

「タイタスはゆっくりと機能を失いました。それから、12〜14歳のとき、私の子供の病気はひどくて寝たきりで、チューブで栄養を与えられ、寝ている間に換気する必要がありました...」

「彼らはますます感染症にかかりやすくなっています。視力は衰え、聴覚も悪化します。これらの症状はすべて、脳の変性によるものです。」

子供の遺伝性代謝障害

 

ニーマンピックC型遺伝病は非常にまれです

ニーマンピックC型疾患についてもっと尋ねられたとき、障害の原因は何ですか？「これは劣性の自発的障害であり、父親と母親の両方の遺伝子が変異しているか、病気の遺伝子を持っていることを意味する」とデビッドは述べた。片方の親だけが欠陥のあるNPC遺伝子のキャリアである場合、子供は影響を受けません。」

「両方がキャリアである場合、子供がNPCを持っている可能性は25％です。私の家族の場合、すべての子供が病気になることは非常にまれです。」

「この病気に苦しんでいる患者の場合、退化の割合も異なります。予後は、症状が現れる時期に関連しています。出生直後の赤ちゃんに病気が見つかった場合、通常、赤ちゃんは数年以内に死亡します。」

「症状は、私たちの子供たちのように、通常15〜19歳まで生きる5〜7歳の間に現れます。高齢者の症状は、より長い寿命を持っている可能性があります」

まれな遺伝病の治療は非常に費用がかかります

子供たちを治療するための薬や設備は非常に高価であるため、彼らの家族は質素に生活しなければなりません。

「気管切開術、吸引カテーテル、胃吻合管、ガーゼ、手袋、おむつなど、数千ドルの費用がかかる医療機器があります」とDavidは明かしました。各胃の結び目は、単独で500ドルかかる可能性があります。」

「また、毎日のケアは非常に高価です。2人の介護者を雇うことは月に2000ドル以上かかります。その後、2つの換気装置、2つのポンプ、5リットルの酸素貯蔵庫、および緊急時の10リットルの給餌ポンプ、ゲージを実行する必要があったため、電気代は月額約400ドルになる可能性があります。パルス酸素、ネブライザー、電動患者輸送車両、病院用ベッドも電動式です。「」

「これらのマシンを購入して保守するためのコストも大幅に増加する可能性があります。ありがたいことに、家族や友人からのサポートもあります。」

「しかし、私たちはまだ質素に生きなければならず、賃金は5000ドル未満で、月額費用は7,000ドルから10,000ドル、時にはそれ以上の範囲です。」

デビッドと彼の妻はどのように彼らの病気の子供たちの世話をしますか？

子供たちはフルタイムのケアと注意が必要です、私たちは彼らがこれにどのように対処したのだろうか？

デビッドは次のように語っています。「私はまだシンガポールの聖書大学でフルタイムの教師として働いています。しかし、学校、教職員、学生、卒業生の会議以外では、緊急時や積極的なケアをしているときに子供たちの面倒を見ることができる柔軟性があります。「」

「私は定期的に子供たちをさまざまな健康診断（神経、耳、鼻の喉、目、皮膚など）に連れて行きます。医療機器のメンテナンスが必要なときは、自分で修理するか、見つけようとします。交換方法がない場合は、修理のために送ってください。」

彼らは子供たちとできるだけ多くの時間を過ごすようにしています

 

遺伝病のニーマンピックC型の2人の子供が両親と一緒に遊んでいます

「仕事の後、妻と私は子供たちを特別な車椅子で庭の庭に連れて行こうとします。週末には、海事広場、マリーナベイ、ガーデンズバイザベイ、チャンギ空港など、子供たちを連れ出します。」

「私の妻は働きませんが、家族と子供たちの世話をするために家にいます。」

「私たちは2人のフィリピン人のメイドを雇って、料理、家事、そして子供の世話を手伝っています。」

「メイドたちは一日中子供たちの世話をしているので、子供たちが休むことができるように夜に子供たちの世話をする必要があります。」

「息子が咳をしたときに定期的にカテーテルを抜いてから、掃除してカテーテルを挿入し直さなければならなかったため、夜の息子の世話をするのは困難でした。」

「タイタスは私たちの隣で寝ていたので、彼が発作を起こしたとたんに彼を見つけることができました。通常、私は翌朝教えなければならないので、私の妻は夜起きる人です。」

「そして私たちの娘は通常、世話をするのが簡単です。二人のメイドは交代で目を覚まして体位を変え、時にはアラームが鳴って彼女を吸い上げます。

両親へのメッセージ

ダビデと彼の妻が、重病の子供たちの世話をし、子供を失うことの痛みに対処していることを想像することはできません...

これが私たちへの彼のメッセージです：

「子供たちに神からの信仰と贈り物を考えてください。それは本当に意味があり、あなたの子供の世話をする贈り物のようなものです。」

「私たちは子供たちから多くのことを学びました。すべての問題と戦い、最も単純なことから喜びを見つける勇気と強さです。」

ダビデはまた、彼の家族が地域社会と神から受けた助けに感謝しています。

最後に、彼は言いました。私たちは計画を立て、それに固執します。危機の時には、あまり期待しないことを学びましょう。あなたが得るものは何でも報酬であり、喜ぶ理由です。」

私たちはしばしば不平を言い、子供たちについて過度に心配します。デビッドの家族の物語を読んでください、それはあなたの人生と愛の見方を変えることができます。

「他の親は子供たちが試験に合格して大学の学位を取得することに喜びを感じていますが、私たちにとって彼らの笑顔は幸せです。」

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